اینها رو بخوان سالم بمان :

خواص دارویی و گیاهی

تالاسمی به عنوان بیماری خونی مادرزادی و ژنتیکی که در آن اختلال در ساختار گلبول قرمز وجود دارد و از والدین به فرزندان منتقل می شود، واژه ای یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و در فارسی به آن کم خونی می‌گویند. این بیماری راه پیشگیری آسان و درمان دشواری دارد، از این رو، هشتم ماه می مصادف با 19 اردیبهشت ماه از سوی انجمن بین‌المللی تالاسمی، به عنوان روز جهانی تالاسمی و برای یادآوری این حقیقت به همگان گذاری شده است.تالاسمی به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند، به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مانند افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید بسیار مراقب باشند. اما برعکس این بیماری حداکثر آزار خود را برای بیماران نوع ماژور می‌رساند. ** شیوع بیماری تالاسمی در جهان و ایران دکتر ‘مجید آراسته’ رییس انجمن تالاسمی ایران روز یکشنبه در این باره به خبرنگار علمی ایرنا گفت: حدود دو میلیون نفر در جهان به بیماری تالاسمی نوع خفیف و 4 هزار نفر نیز به تالاسمی شدید مبتلا هستند . به گفته وی، بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت، چهار درصد از جمعیت جهان ناقل تالاسمی (مینور) هستند و در مجموع در حال حاضر حدود دو تا سه میلیون نفر ناقل تالاسمی هستند. آراسته ادامه داد: بیش از 2 هزار بیمار تالاسمی و انواع اختلال هموگلوبین در کشور وجود دارد و سالانه حدود 8 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور افروده می شود. رییس انجمن تالاسمی ایران اظهار کرد : در حال حاضر در کشور با توجه به اجرای بره پیشگیری و غربالگری از بیماری تالاسمی توانسته ایم این بیماری از آمار 8 تا 1 تولد به 15 تا 2 کاهش دهیم . وی با بیان اینکه شیوع این بیماری در نواحی مختلف کشور بین 5 تا 7 درصد است گفت : بیشترین استان های شیوع این بیماری در مازندران ،هرمزگان، سیستان و بلوچستان، خوزستان، فارس، کرمان و گیلان است به طوری که بیش از 6 درصد از جمعیت بیمار از این استان ها هستند. آراسته ادامه داد: دو هزار نفر در تهران مبتلا به تالاسمی هستند که اغلب از شهرستانها به تهران مهاجرت کرده اند. **گام به گام با بیماری تالاسمی آراسته درباره روند بیماری تالاسمی افزود: بیماری تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی و بومی است و در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، به دلیل اختلالی که در زنجیره پروتئین سلول خونی وجود دارد، طول عمر گلبول قرمز کاهش پیدا می کند . وی اظهارکرد: در افراد عادی طول عمر گلبول قرمز 12 روز است و در افراد مبتلا به تالاسمی 1 تا 12 روز این میزان کاهش پیدا می کند و این وضعیت باعث می شود که افرادی که دچار بیماری تالاسمی هستند، نیاز به دریافت خون پیدا می کنند . وی با بیان اینکه تالاسمی نوعی اختلالات ژنتیکی در خون محسوب می شود، گفت: عملکرد خون حمل و نقل اکسیژن و مواد غذایی به بافت های بدن و انتقال مواد زائد اس. خون از پلاسما، گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاکت ها تشکیل شده است. آراسته توضیح داد: هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن و یا تالاسمی ایجاد می شود. **انواع بیماری تالاسمی ( مینور – ماژور ) آراسته با بیان اینکه بیماری تالاسمی به مینور خفیف و ماژور شدید دسته بندی شده است گفت: در تالاسمی مینور صفت بیماری نیست و خطری برای افراد ندارد و در واقع فرد ناقل تالاسمی است. وی توضیح داد: نکته مهم در بیماران تالاسمی مینور این است که زمانی که دو ناقل با هم ازدواج کنند، شانس این وجود دارد که فرزند آنان مبتلا به این بیماری باشد. به گفته وی، ناقلین هیچ مشکلی ندارند، اما پس ازدواج در هر بارداری 25 درصد احتمال این که فرزند آنان بیمار به دنیا بیاید، وجود دارد، هر چند در 75 درصد می توانند فرزندان سالمی را به دنیا بیاورند. رییس انجمن تالاسمی ایران گفت: در تالاسمی ماژور یا شدید، کمبود شدید خون تهدید کننده به مرگ است، بیمار به انتقال و تزریق خون مرتب نیاز دارد، و اغلب در سن شش ماهگی نوزاد تشخیص داده می شود. وی به علائم این بیماری نیز اشاره کرد و گفت: در این سن، علائمی در نوزاد ظاهر می شود مانند رنگ پریدگی، عدم رشد، عفونت مکرر، کم خونی، و تغذیه ناسب در شیر خوارگی که در این صورت به وجود بیماری تالاسمی ماژور پی برده می شود. رییس انجمن تالاسمی ایران تاکید کرد: این بیماری به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ایجاد می شود و برای جبران کمبود هموگلوبین، بیماران به طور مرتب خون دریافت می کنند و نیاز دارند برحسب شدت بیماری در هفته 3 تا 4 بار به آنها خون تزریق کرد. به گفته آراسته، اما در اثر تزریق خون، آهن در بدن این بیماران جمع شده و باعث تخریب بافت ها و ارگان های داخلی بدن آنان می شود. وی اظهار کرد: بیماران تالاسمی در معرض آسیب جدی ارگان های مانند قلب، کبد، لوزالمعده، دیابت و قرار دارند. ** پیشگیری از تالاسمی موثرترین روش کنترل رییس انجمن تالاسمی ایران پیشگیری از این بیماری را مهمترین و موثرترین روش کنترل در جامعه دانست و افزود: آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج های ناقل (مینور) فراهم اورده است تا در خصوص سلامت و ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور مطلع شوند. آراسته ادامه داد: آزمایش های دوران بارداری به خصوص در هفته 1 تا 12 بارداری با نمونه برداری از جنین انجام می شود و می تواند از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی پیشگیری کند. به گفته وی، اگر پزشکان در آزمایش ژنتیک و جنین پی به وجود بیماری ببرند با ارجاع به مراجع قانون می توانند مجوز سقط جنین را برای خاتمه بارداری اعلام کنند. وی همچنین اظهار کرد: پیشگیری از بیماری تالاسمی در جامعه از روش های ساده و ارزان به شمار می رود و با غربالگری که از سوی وزارت بهداشت ،درمان و آموزش پزشکی در حال انجام است، می توان از تولد نوزادان با این بیماری پیشگیری کرد. وی اظهار کرد : در ایران به دلیل ازدواج های فامیلی احتمال بروز بیماری ارثی و ژنتیکی است بر این اساس آزمایش های ژنتیک پیش از ازدواج و حین بارداری برای آنانی که وصلت خویشاوندی دارند، ضروری است . **درمان با پیوند مغز استخوان در بیماران تالاسمی وی با بیان این که اصلی ترین روش درمان بیماران تالاسمی، ترزیق خون است گفت: تزریق واحدی خونی در این افراد بسیار ضروری است اما نکته مهم این است که تزریق خون مکرر همراه با عوارض است. در بیماران تالاسمی جذب آهن بسیار زیاد است و این آهن اضافه در بدن سمیت ایجاد کرده و می تواند مسمومیت و بیماری قلبی، نارسایی قلبی، رسوب در کبد، دیابت و مشکلات بلوغ و غیره را به همراه داشته باشد. آراسته با بیان این که درمان قطعی برای تالاسمی وجود دارد، اظهار کرد: پیوند مغز و استخوان مهمترین روش درمانی است. در این روش از سلول های بنیادی مناسب از پدر و مادر، خواهر و برادر و اقوام نزدیک، سلول بندناف استفاده می شود. وی با اشاره به این که پیوند مغز استخوان شرایط خاصی دارد، تصریح کرد: در همه بیماران این امکان وجود ندارد که بتوانند پیوند مغز و استخوان شوند و همچنین در کشور مراکز محدودی وجود دارد که اقدام به پیوند مغز و استخوان می کنند و یا مرکز نگهداری سلول بند ناف بسیار کم است از این رو پیوند چندان راحت نیست. اراسته ادامه داد: سالانه حدود 6 تا 7 بیمار تالاسمی پیوند مغز و استخوان می شوند که با وجود رایگان بودن، اما هزینه های جانبی داروهای پیوند و همچنین هزینه اقامت در تهران برای بیماران شهرستانی وجود دارد. رییس انجمن تالاسمی ایران بیان کرد: به داروهای داخلی تزریقی ماهانه 25 تا 3 هزار ریال، داروهای تزریقی خارجی 5 تا 6 هزار ریال و داروهای خوراکی یک میلیون و 8 هزار ریال فرانشیز تعلق می گیرد اما با تمام این وضعیت هزینه درمان برای خانواده بیماران تالاسمی گزاف است . وی افزود :چون امکان پیوند در بیماران به راحتی وجود ندارد، آنها باید از داروهای دفع کننده یا کاهنده آهن خون (تزریقی و خوراکی ) استفاده کنند و همچنین ترزیق خون را در بره های درمانی خود در اولویت قرار دهند. به گفته رییس انجمن تالاسمی ایران، حدود 3 تا 4 سال است که داروهای دفع کننده آهن در جهان به بیماران خدمات خوبی را ارایه کرده است. آراسته ادامه داد: در کشور ما 1 تا 15 سال است که دسترسی به داروها مناسب بوده، اما به واسطه برخی عوارض داروها ، بیماران نباید برخی از داروها را بی رویه مصرف کنند. وی با اشاره به هزینه بالای داروهای بیماران تالاسمی اظهار کرد: بیماران باید از داروهایی استفاده کنند که از کیفیت مناسبی برخوردار باشد. هم اکنون در کشور نیز برخی از داروهای تولیدات داخلی از کیفیت خوبی برخوردار هستند، اما برخی از داروها با نوع بیماری افراد سازگاری ندارد و در مواردی هم نیاز به واردات داروهای خارجی است.از: پروانه امانی علمی **1354**217

علمی آموزشی

پزشکی

تالاسمی

ارتباط با سردبیر newsroom@irna.ir

تماس بی واسطه با مسئولین

بالای صفحه

خبر گزاری جمهوری اسلامی       پست الکترونیک : irna@irna.ir

© کلیه حقوق این سایت متعلق به خبرگزاری جمهوری اسلامی ایران بوده و استفاده از مطالب با ذکر منبع آزاد است.

   تمامی حقوق مادی و معنوی این سایت متعلق به روزه جام جم می باشد. هرگونه استفاده غیرقانونی از مطالب سایت پیگرد قانونی خواهد داشت .

 



تالاسمی از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که آمار ناقلان آن در قاره آسیا که کمربند تالاسمی، اکثر کشورهای آن را در بر می‌گیرد، بیش از ۷۱۱ میلیون نفر است و سالانه شمار بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور، در این قاره متولد می‌شوند.

‏کشور ما نیز با جمعیت بیش از ۷۶ میلیون نفر، بر روی این کمربند قرار گرفته است. تعداد مبتلایان به تالاسمی ماژور در ایران ۲۲ هزار نفر برآورد شده است و نسبت شیوع تالاسمی مینور نیز ۳ تا ۴ درصد و در بعضی از نواحی به ۱۳ تا ۱۵ درصد می‌رسد و علیرغم اینکه متولدین مبتلا به تالاسمی ماژور در اغلب کشورها به صفر رسیده است، متأسفانه هنوز شاهد تولد این بیماران در کشور هستیم. ‏

کارشناسان بهداشتی معتقدند که با در نظر گرفتن شیوع ۳ درصد تالاسمی مینور، در حدود ۸ر۱ میلیون نفر ناقل تالاسمی در کشورمان وجود دارند و حداقل هزینه سالانه کشور برای درمان کم خونی ۲۱۰ میلیارد ریال است، در حالی که با هزینه‌ای کمتر از ۱۰ میلیارد ریال در سال، می‌توان اکثر مبتلایان به تالاسمی مینور (ناقلان زنده) را در زمان کوتاه تشخیص داد. این مبلغ معادل هزینه درمان ۱۵ نفر از ۲۲ هزار نفر بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور است و اگر این کار در دو یا سه دهه پیش انجام گرفته بود، تاکنون تالاسمی ماژور در کشورمان ریشه کن شده بود و شاهد تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور نبودیم. ‏

آنان همچنین می‌گویند بیماری تالاسمی در فهرست بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی قرار دارد و هزینه‌های سنگین مداوای این بیماری‌ها باعث شده است این وزارتخانه بعد از روی کار آمدن دولت تدبیر و امید، بره‌ای برای این بیماران در قالب طرح تحول نظام سلامت به اجرا گذارد تا به‌نوعی از بیماران خاص و صعب‌العلاج نیازمند، حمایت و حفاظت مالی انجام شود.‏

گزارش حاضر که به مناسبت فرا رسیدن ۱۸ اردیبهشت‌ماه روز جهانی تالاسمی تهیه شده به مشکلات بیماران تالاسمی پرداخته است. ‏

لزوم تأسیس مرکز جامع درمانی ‏

محمد رضا مشهدی ـ دبیر انجمن تالاسمی ایران در مصاحبه با رسانه‌های گروهی در مورد مشکلات بیماران اظهار داشته است: اصلی‌ترین مشکل بیماران تالاسمی بعد از تهیه دارو و تجهیزات مورد نیاز، نبود یک مرکز جامع درمانی است که بتواند تمامی خدمات مورد نیاز را به بیماران تالاسمی ارائه دهد.

وی با تاکید بر اینکه ضرورت دارد حداقل در استان‌های پرجمعیت کشور نسبت به راه‌اندازی مراکز جامع درمانی اقدام شود، می‌گوید: هم‌اکنون بیماران بر اثر پیشرفت سندروم تالاسمی، نیاز به درمان‌های ثانویه دارند که با توجه به شرایط موجود و اینکه نتوانسته‌ایم دارو به اندازه کافی در اختیار این بیماران قرار دهیم، برخی از بیماران مشکلات قلبی و غددی پیدا کرده و نیاز به ارائه خدماتی دارند که در بخش اورژانس یا بخش‌های تزریق خون انجام می‌شود.‏

دبیر انجمن تالاسمی ایران با بیان این مطلب که این بیماران اگر مشکل دیگری داشته باشند، باید به سایر بیمارستان‌ها و مراکز درمانی مراجعه کنند می‌افزاید: بیماران تالاسمی این امکان را ندارند که خدمات مورد نیازشان را به صورت متمرکز دریافت کنند. به‌عنوان مثال هم‌اکنون تجهیزات بررسی میزان آهن در کبد و قلب بیماران تالاسمی در کل کشور فقط در ۵ مرکز موجود است که ۳ مرکز آن در تهران واقع شده است و بیماران بسیاری ازاستان‌ها برای دریافت خدمات، باید به تهران مراجعه کنند. ‏

وی با اشاره به اینکه ارزیابی نحوه عملکرد مراکز جامع سلامت منوط به راه‌اندازی کامل آن است، یادآوری می‌کند: ممکن است خدمات این مرکز برای سایر بیماران مناسب باشد، اما برای بیمار تالاسمی ارائه خدمات در زمینه‌های قلب، گوارش، غدد و دیابت لازم است.‏

‏مشهدی همچنین می‌گوید: متاسفانه شماری از بیماران مبتلا به هپاتیت در سالیان گذشته بر اثر تزریق خون‌های آلوده مبتلا شده‌اند که همه این افراد نیاز به خدمات، آزمایش‌ها و بره‌های روتین دارند که متاسفانه به دلیل نبود مراکز جامع درمانی بیماران تالاسمی، ارائه این خدمات به نحو مطلوب در کل کشور، عملی نیست. ‏

تالاسمی، تاریخچه و انواع آن ‏

بری اولین بار در سال ۹۵۲ میلادی ۲ دانشمند به ‌های «کولی» و «لی» نوعی کم‌خونی را گزارش کردند که همراه با بزرگی طحال و تغییرات استخوانی همراه بود. به دلیل فراوانی شیوع این بیماری در اطراف دریای مدیترانه، آن از کلمه «تالاس» که در زبان یونانی به معنای دریا و «امبا» که به معنی خون است، گرفته شده است.

بیماری تالاسمی در مناطق ساحلی شیوع بیشتری دارد و در کشورهای ایتالیا، یونان، قبرس، ترکیه، ایران، هند، پاکستان، عربستان، تایلند، برمه، ویت و شمال آفریقا، یکی از مشکلات مهم سلامت مردم به شمار می‌رود.

دکتر مهرناز رسولی ـ متخصص بیماری‌های کودکان در مورد بیماری تالاسمی می‌گوید: تالاسمی بیماری مادرزادی است که طبق قوانین مندل، به ارث می‌رسد. تالاسمی به ۲ دسته تالاسمی ماژور و مینور تقسیم می‌شود که «بتا تالاسمی ماژور» نوع شدید این بیماری بوده که در آن هر دو والدین ژن معیوب را دارند. در نوع «مینور» نیز فقط یکی از والدین ژن معیوب دارند و این گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند.

وی در مورد علائم تالاسمی می‌افزاید: تالاسمی مینور هیچ گونه علامتی ندارد و فقط ممکن است یک مقدار کم خونی مختصر به خصوص در دوران حاملگی دیده شود. مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند و فقط باید با کسانی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند.

تالاسمی ماژور بر حسب اختلال در زنجیره آلفا یا بتا، به ۲ دسته «آلفا تالاسمی» و «بتاتالاسمی» تقسیم می‌شود که در کشور ما «بتاتالاسمی» شایع است.‏

‏ تالاسمی ماژور معمولاً طی چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی‌شود. زمانی که هموگلوبین جنینی از میان می‌رود و هموگلوبین بالغ به علت نقص زنجیره‌ای ساخته نمی‌شود، ابتدا علائم کم خونی به صورت رنگ پریدگی پیشرونده، بی‌حالی و شیرنخوردن بروز می‌کند، که در صورت عدم درمان بزرگی کبد، اختلال رشد کبد، تغییر قیافه به صورت سر بزرگ و پیشانی برآمده، ریشه بینی فرو رفته، برجستگی‌گونه، شکم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسایی قلبی، کبدی، دیابت و پی‌آمدهای آن بروز می‌کند.

درمان تالاسمی مینور ‏

دکتر رسولی با اشاره به اینکه تالاسمی مینور به راحتی قابل درمان است، می‌گوید: تالاسمی ماژور باید خوب درمان شود و اگر درمان به خوبی انجام گیرد، بیمار می‌تواند از نظر فیزیکی، تحصیلات و طول عمر، مانند افراد سالم باشد. اما اگر بیمار بد درمان شود، دچار عوارضی مانند تغیر قیافه، نارسایی کبد، قلب، کاهش رشد و اختلالات روانی می‌شود و متأسفانه اغلب اوقات عمر کوتاه همراه با درد و رنج و صرف هزینه‌ بالا خواهند داشت. ‏

درمان تالاسمی شدید و درمان نشده، باعث مرگ بیمار در دوران کودکی می‌گردد و در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از آن، می‌توان طول عمر بیمار را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد او شد. ‏ به گفته این متخصص بیماری‌های کودکان، راه‌های درمان تالاسمی عبارتند از: تزریق دراز مدت خون، هدف از تزریق مکرر خون برای بیمار، حفظ هموگلوبین او در سطح بالای ۱۰ است. ‏

دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سال‌ها، هموسیدروز (اگر بدن دچار اشکالی شود که نتواند از آهن حاصل از تخریب گلبول‌ها دوباره گلبول قرمز بسازد) دچار اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی، تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی بیمار را به همراه آورد. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال، نیاز به تزریق خون را کند، طحال بیمار برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری، پیوند مغز استخوان است. البته متأسفانه این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است و در برخی بیماران نیز سلول‌های تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

امکان زندگی عادی بیماران ‏

‏ دکتر رسولی با بیان این مطلب که امیدواریم با پیشگیری‌های لازم، در آینده کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود می‌افزاید: درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین دهنده در مرحله‌ اول خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگرند که با آزمایش‌های اختصاصی تعیین می‌شود. ‏

وی در پاسخ به این پرسش که آیا کودکان مبتلا به تالاسمی می‌توانند عمر و زندگی طبیعی داشته باشند، تصریح می‌کند: اگر کودک بیمار درست درمان شود، یعنی به طور مرتب خون دریافت کند و آهن اضافی نیز با تجویز آهن زداها رفع شود و از نظر قلب، کبد، غدد، بینایی، شنوایی و سایر عوارض مرتب کنترل و پیشگیری شوند، نه تنها عمر طبیعی خواهند داشت، بلکه از نظر تحصیلات عالی و مهارت‌های دیگر نیز در حد افراد طبیعی هستند. کما این که در میان مبتلایان به تالاسمی، پزشک، قاضی و افراد ماهر دیگر نیز وجود دارند.

وی در مورد پیشگیری از بیماری تالاسمی می‌گوید: بیماری تالاسمی از اولین رده‌های پیشتاز بیماری‌های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود. اگرچه بهترین روش پیشگیری، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده است، ولی به طور کلی در این خصوص چند روش پیشنهاد می‌شود. از جمله خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی که با مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های دو شخص مبتلا به تالاسمی مینور با هم و نمونه‌برداری از جفت (هفته ۱۰ تا ۱۲ حاملگی) و بررسی ‏DNA، در صورتی که تشخیص داده شود جنین مبتلا به تالاسمی ماژور است، سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است. روش دیگر: شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل بیماری است که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می‌شود. سومین روش کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده است. این روش قادر به ریشه‌کنی واقعی بیماری نیست، ولی از درجه ابتلا به آن در جامعه می‌کاهد. روش چهارم: نیز «ژن تراپی» است که در دست پژوهش و بررسی است. ‏

شیوع بیماری تالاسمی

دکتر رسولی در مورد شیوع بیماری تالاسمی در مناطق مختلف کشور می‌افزاید: کشور ما بر روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است و در مناطق اطراف دریای خزر و خلیج‌فارس میزان شیوع آن است؛ اصولاً نسبت شیوع تالاسمی مینور در کشور ما ۳ تا ۴ درصد است، ولی در بعضی از مناطق به ۱۳ تا ۱۵ درصد نیز می‌رسد. ‏

این پزشک متخصص بیماری‌های کودکان در پاسخ به این پرسش که آیا تالاسمی جزو آزمایش‌های اجباری قبل از ازدواج است، یادآوری می‌کند: بله، ولی به علت مشکلات عاطفی و فرهنگی که در صورت آزمایش پزشکی امکان دارد به هنگام ازدواج پدید آید، بهتر است جوانان در سن دبیرستان از نظر تالاسمی مینور بررسی شوند تا در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش، سعی کنند با فرد سالم پیمان زندگی ببندند.

وی در مورد پیشگیری از ابتلا به تالاسمی می‌گوید: در ایران و به خصوص در تهران چندین مرکز مشاوره ژنتیک وجود دارد. هرگاه دو فرد مینور با آگاهی و یا ناخودآگاه باهم ازدواج کردند و برای آنکه فرزند آنها سالم به دنیا بیاید، قبل از حاملگی باید به این مراکز مراجعه کنند و تحت نظر باشند. در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری از جفت نمونه گیری و بررسی ‏DNA‏ انجام می‌شود و اگر جنین سالم یا مینور باشد، هیچ اقدامی صورت نمی‌گیرد، ولی اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد، سقط انجام خواهد شد.

لزوم تشخیص ناقلان بیماری

دکتر داریوش فرهود ـ متخصص ژنتیک و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران نیز در مورد بیماری تالاسمی می‌گوید: تشخیص ناقلان بیماری قبل از ازدواج به خصوص در مدارس، اصناف، سربازخانه‌ها و دانشگاه‌ها انجام می‌گیرد و تشخیص ناقلان در مرحله ازدواج و پس از ازدواج، شامل تشخیص ناقلان در میان خانم‌های باردار، تشخیص بیماری در مرحله جنینی و انجام سقط درمانی و تشکیل سلول تخم سالم با اقدامات آزمایشگاهی و لقاح مصنوعی است.‏

مردان ناقل ژن بتا تالاسمی: این حالت زمانی رخ می‌دهد که به طور اتفاقی برای یک مرد آزمایش خون انجام گرفته و تشخیص بتا تالاسمی مینور برای وی ثابت شده باشد.

در صورتی که این فرد در آینده قصد ازدواج داشته باشد، می‌بایست قبل از هرگونه اقدامی آزمایش فرد داوطلب ازدواج با او از لحاظ ناقل بودن ژن، انجام شود که این اقدام می‌تواند به تحکیم روابط زناشویی کمک کند. توضیح این نکته ضروری است چنانچه خواستگاری در فامیل انجام نگیرد امکان بروز چنین مشکلاتی که داوطلب ازدواج با وی نیز ناقل ژن باشد، حدود یک درصد است. بنابر این شخص نباید نگران باشد، اگر این فرد ازدواج کرده است و امکان باروری در خانواده وی وجود دارد، باید اقدامات لازم برای پیشگیری قطعی از بارداری به عمل آید.

زنان ناقل ژن بتاتالاسمی (مینور): اگر در آزمایش خون دختر وجود تالاسمی مینور به اثبات برسد، باید به هنگام ازدواج هرگونه توافق را موکول به انجام آزمایش خون کرد و اگر بعد از ازدواج و در سنین باروری متوجه مینور بودن شوند، باید بلافاصله آزمایش خون از لحاظ ناقل بودن همسر نیز انجام شود.

زوجین ناقل ژن بتاتالاسمی (مینور): در این حالت که هر ۲ نفر ناقل تالاسمی هستند، برای هر فرزند این خانواده ۵۲ درصد امکان به دنیا آوردن بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور وجود دارد.

دکتر فرهود می‌افزاید: امکان اینکه اولین فرزند زوجین ناقل ژن بتاتالاسمی ماژور مبتلا به این بیماری شوند ۵۲ درصد و احتمال اینکه سالم باشند ۵۷ درصد است. البته احتمال ۵ر۰ درصد ناقل ژن بودن نیز در ۵۷ درصد گنجانده شده است. با این وجود باید توجه داشت که تولد یک فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور برای والدین بیمار، بسیار ملال انگیز است. بنابراین با وجود احتمال پایین قضیه، توجه به آن اهمیت زیادی دارد.‏

‏ از طرفی باید به این نکته نیز توجه کرد که این احتمال با همین میزان برای سایر فرزندان نیز تکرار می‌شود. عواقب ناشی از به دنیا آوردن بیمار تالاسمی بسیار زیاد است. هر بیمار مبتلا به تالاسمی حداقل ماهی یک بار و به طور عمده هر ۵۱ روز یکبار نیاز به تزریق خون دارد و برای رفع سر بار آهن، تزریق مرتب دسفرال زیر پوست باید هر شب صورت گیرد.

این استاد ژنتیک با بیان این مطلب که اگر ۲ فرد ناقل بیماری تالاسمی اصرار به ازدواج داشته باشند، باید هنگام بارداری به یکی از مراکز ژنتیکی جهت تشخیص بیش از تولد مراجعه کنند، یاد آوری می‌کند: گاهی والدین یک بیمار تمایل دارند که فرزند سالمی داشته باشند. این افراد نباید براساس احتمال اقدام به بچه دار شدن کنند. زیرا همین تصور نادرست موجب شده است که بعضی از والدین صاحب ۲ یا ۳ فرزند مبتلا به تالاسمی شوند. چنانچه این افراد بخواهند فرزند سالمی داشته باشند، تنها راه مطمئن و موجود، تشخیص قبل از تولد نوزاد است.

بیتا مهدوی

نسخه مناسب چاپ

1

اینها رو بخوان سالم بمان :

پاسخی بگذارید