اینها رو بخوان سالم بمان :

سبد خرید ()


تشخیص تالاسمی

تالاسمی از طریق آزمایش کامل خون(CBC)  و تحقیقات خاصی بر روی هموگلوبین فرد تشخیص داده می‌شود  CBC .اطلاعات مربوط به میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلبول های خون ، مثل  گلبول های قرمز خون ، را از طریق نمونه خون در دسترس قرار می دهد . تعداد گلبول های قرمز خون و هموگلوبین در افراد مبتلا به تالاسمی کمتر از حد نرمال است . تنها نشانه در حاملان بیماری تالاسمی ، ممکن است گلبوهای قرمز آنها کمی کوچکتر از حد معمول باشند . تحقیقات هموگلوبین ، نوع هموگلوبین افراد را در نمونه ی خون می سنجد.  تالاسمی به خاطر علائم و نشانه های آن از قبیل آنمی شدید ، معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می شود . در برخی از افرادی که مبتلا به انواع خفیف تری از تالاسمی هستند ، پس از یک آزمایش خون معمولی ، کم خونی آنها تشخیص داده می شود  . اگر کودکی مبتلا به کم خونی باشد ، پزشکان به تالاسمی مشکوک خواهند شد و او را جزء افراد در خطر ابتلا به تالاسمی قرار خواهند داد ، برای تشخیص کم خونی که از کمبود آهن ایجاد می شود و کم خونی ایجاد شده توسط تالاسمی ، آزمایش سنجش میزان آهن خون انجام می گیرد ، آنمی کمبود آهن به این علت اتفاق می افتد ، که بدن آهن کافی برای ساختن هموگلوبین ندارد اما کم خونی در تالاسمی به خاطر کمبود آهن  صورت نمی گیرد و به خاطر مشکل زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا است . مکمل های آهن هیچ تأثیری در بهبودی کم خونی ناشی از تالاسمی ندارند ، به خاطر اینکه کمبود آهن مشکل کار نیست.  بررسی ژنتیکی خانواده ها برای تشخیص تالاسمی بسیار مؤثر است . در این روش سابقه ی خانوادگی مورد بررسی  قرار می گیرد و هر یک از اعضاء خانواده مورد آزمایش خون و بررسی ژنتیکی قرار می گیرند.


درمان تالاسمی

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد افراد حامل بیماری ، معمولاً هیچ علائم یا نشانه ای ندارند و هیچ درمانی نیز نیاز ندارند .افراد مبتلا به نوع متوسط بیماری (مثل تالاسمی اینترمدیا) گاهی به تزریق خون نیاز دارند ، مثلاً زمان هایی که به خاطر یک بیماری دچار استرس می شوند . اگر بیماری فردی که مبتلا به تالاسمی اینترمدیا است ، وخیم تر شود و نیاز به تزریق های خون مکررتری پیدا کند ، آن فرد دیگر ، تالاسمی اینترمدیا ندارد و به تالاسمی ماژور مبتلا شده است . قابل ذکر است که تالاسمی اینترمدیا نوعی از تالاسمی می باشد که علایمی ما بین تالاسمی مینور و ماژور را از خود نشان می دهد . افراد مبتلا به تالاسمی های شدیدتر ، بیماری جدی و خطرناک دارند ، این بیماران با تزریقات مکرر خون ، درمان شلاته آهن و پیوند مغزاستخوان مورد درمان قرار می گیرند ، اگر این افراد مورد درمان قرار نگیرند در اوایل سنین کودکی جان خود را از دست می دهند . افرادی که درمان های خود را با موفقیت انجام دهند ، می توانند تا سنین بالاتری عمر کنند  .

علائم تالاسمی مینور در ازمایش خون کودکان


تزریق خون

انواع شدید تالاسمی با تزریق خون مکرر درمان می شود . در درمان تالاسمی ، تزریق خون روی بره و به طور منظم انجام می گیرد (هر 2 یا 4 هفته) تا میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز را در حد نرمال نگاه دارد . این درمان باعث می شود فرد مبتلا به تالاسمی بتواند فعالیت های عادی روزانه را به خوبی انجام دهد و عمری طولانی تر داشته باشد.  البته این نوع درمان ، بسیار گران و پرهزینه است و با خطر انتقال بیماری های ویروسی و باکتریایی (مثل هپاتیت) همراه است.  تزریق خون همچنین موجب زیاد شدن آهن خون می شود که باعث آسیب رسانی به کبد ، قلب و سایر قسمت های بدن می شود . برای جلوگیری از آسیب دیدگی ، باید از درمان شلاته آهن استفاده شود تا میزان آهن زیادی از بدن بیرون کشیده شود.



درمان شلاته آهن

در درمان شلاته آهن از داروهایی ویژه برای رفع آهن مازاد در افرادی که با تزریق خون زیاد با ازدیاد آهن روبه رو هستند ، استفاده می شود . اگر این آهن اضافه برداشته نشود ، ممکن است باعث آسیب رسیدن به اعضاء بدن مثل کبد ، یا قلب شود.  این دارو ، دیفروکسامین ، زمانی بهتر عمل می کند که به آرامی زیر پوست وارد شود که این کار معمولاً به وسیله ی یک پمپ سبک طی یک شب انجام می گیرد . این نوع درمان بسیار طاقت فرسا و سخت است و گاهی دردناک نیز می باشد ، از این جهت افراد بسیاری پس از مدتی از انجام این درمان خودداری می کنند . یک قرص از درمان شلاته آهن ، به دیفراسیروکس ، در نوامبر 25 برای استفاده در ایالات متحده تأیید شد . افرادی که دچار ازدیاد آهن هستند نباید از ویتامین ها و سایر مکمل هایی که حاوی آهن هستند استفاده کنند  .


جراحی

جراحی زمانی مورد استفاده قرار می گیرد که اعضاء بدن مثل طحال یا صفرا آسیب ببینند . برای مثال ، اگر طحال ملتهب یا بزرگ شود ، باید برداشته شود . اگر سنگ کیسه صفرا به وجود آید ، صفرا نیز باید برداشته شود  .


پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین

پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادین در کودکان بسیاری که مبتلا به تالاسمی بوده اند ، به طور موفقیت آمیزی انجام گرفته است . البته این عملیاتی بسیار خطرناک می باشد ، اما برای آن دسته از کودکانی که واجد شرایط باشند ، عمل می کند  .


سایر درمان ها

افرادی که مبتلا به تالاسمی شدید هستند ، به بیماری هایی مبتلا می شوند که کم خونی آنها را بدتر می کند ، به این افراد باید هر سال واکسن آنفولانزا و ذات الریه تزریق شود تا به این بیماری ها مبتلا نشوند . اسید فولیک به ساخت گلبول های قرمز خون کمک می کند ، بنابراین افراد مبتلا به تالاسمی باید از مکمل های اسید فولیک استفاده کنند.  محققین مشغول تحقیق بر روی روش های درمانی دیگری مثل ژن درمانی و القاء هموگلوبین جنینی می باشند  .


شیوع تالاسمی در دنیا

مالاریا در بسیار از کشورها وجود داشته و اکنون تعداد نسبتاً زیادی از مردم آن ممالک ناقل تالاسمی هستند ، مثلاً در قبرس از هر هفت نفر ساکنین کشور یک نفر تالاسمی مینور است و در یونان یک نفر از هر دوازده نفر تالاسمی مینورهستند ، در ایتالیا و در تمام خاورمیانه و آسیا از جمله هندوستان ، پاکستان ، هنگ‌کنگ و ویت تعداد اشخاص با تالاسمی مینور بین یک نفر از پنجاه نفر تا یک نفر از ده نفر ، بسته به منطقه تغییر می‌کند . در آفریقا و هند غربی تقریبا ًیک نفر از پنجاه نفر تالاسمی دارند ، در انگلیس نیز یک نفر از هزار نفر ناقل تالاسمی هستند  .


شیوع تالاسمی در ایران

کشور ما در منطقه معتدله شمالی کره زمین در کمربند جهانی تالاسمی قرار دارد ، بنابراین بیماری تالاسمی در کنار دریاها ، مردابها ، رودخانه که قبلاً کانون انتقال و انتشار مالاریا بوده‌اند است . دلیل آن این است که افراد ناقل دارنده (ژن مغلوب) تالاسمی در اپیدمی‌های مالاریا در طول زمان مصون مانده‌اند و بر تعدادشان افزوده شده ، به همین دلیل در شمال و جنوب کشور انتشار تالاسمی از بخش مرکزی ایران است . باتوجه به اهمیت پیشگیری از تالاسمی ، بره ای برای این اثر در ایران در سال 1995 تصویب شد ، که غربالگری و تشخیص پیش ازتولد ، دو عنصر اصلی این بره بود . در مطالعه ای محققین به بررسی تلاش های پیشگیری از تالاسمی در ایران از سال (29-1989) پرداختند . این مطالعه نشان داد که پیشگیری تالاسمی در ایران موفقیت آمیز بوده است زیرا که تولد بیماران تالاسمی از 187 در سال 1989 به 239 نفر در سال 29 کاهش پیدا کرده بود . با وجود بره های پیشگیری از تالاسمی ، هنوز هم نوزادان مبتلا به تالاسمی در کشور ما متولد می شوند.  


ژنتیک هموگلوبین

کروموزوم های 11و16 دارای جایگاه های ژنی برای سنتز انواع مختلف هموگلوبین در دوره های زندگی رویانی، جنینی و بزرگسالی هستند . در هر کدام از دوره ها ژن های مخصوصی شروع به فعالیت کرده و هموگلوبین متناسب با آن دوره از زندگی را سنتز می کند  . خانواده ی ژن های آلفا روی کروموزوم شماره ی 16 و از قسمت ʹ5 بالا دست شامل ژن های فعال زتا ، آلفا-2 ، آلفا-1 و تتا است . خوشه ی ژن های خانواده ی بتا روی کروموزوم خانواده ی شماره ی 11 بوده و هر هاپلوتایپ از ناحیه ی ʹ5 در بر گیرنده ی ژن های اپسیلون ، گامای گلیسین و گامای آلانین و دلتا و بتا است . در میان خوشه ی ژن های خانواده ی آلفا و بتا ، ژن های کاذب قرار گرفته است . این ژن ها قبلاٌ فعال بوده است اما هم اکنون بقایای ژن هایی بوده که در اثر جهش غیر فعال شده اند . هر ژن سازنده ی هموگلوبین دارای سه ناحیه ی اگزون و دو ناحیه ی اینترون می باشد  .


هموگلوبین جنینی ( Embryonic )

با فعالیت ژن های زتا و اپسیلون و آلفا ، سه نوع هموگلوبین در دوران رویانی (جنین تا سه ماهگی) به های گاور-1 و پورتلند-1 و گاور-2 ساخته می شود . با پیشرفت رشد جنین سنتز زنجیره ی گاما جایگزین زتا و اپسیلون شده و اصلی ترین نوع هموگلوبین دوران جنینی و بدو تولد یا هموگلوبین F تولید می شود . به طوری که در بدو تولد حدود 75% از کل هموگلوبین از نوع F و حدود 25% از کل هموگلوبین را از نوع A تشکیل می دهد . بیان ژن گاما قبل از تولد رو به کاهش رفته و در 6 ماهگی بعد از تولد دارای فعالیت اندک است . میزان تقریبی هموگلوبین جنینی در دوره های مختلف زندگی به شرح زیر است :


– در بدو تولد 9-7 درصد


– در یک ماهگی 75-5 درصد


– در دو ماهگی 6-25 درصد


– درسه ماهگی 35-1 درصد  


– در شش ماهگی 8 درصد                  


– در یک سالگی 2 درصد  .


هموگلوبین A2 (HbA2 )

هموگلوبینA2 یک تترامر در زنجیره های آلفا و دلتا-گلوبین است .(α2δ2) غلظت این هموگلوبین در سندرم تالاسمی و بعضی بیماری های اکتسابی نوسان دارد . هموگلوبین هموگلوبینA2 بین 1.5 % تا 3.5 % از کل هموگلوبین دوران بلوغ را تشکیل می دهد . زنجیره ی آلفای آن شبیه به هموگلوبین های A وF و زنجیره دلتای آن مشابه زنجیره بتا بوده و تنها در 8 اسیدآمینه از 146 تا متفاوت است . ساخت زنجیره دلتا در انتهای دوره جنینی شروع شده و تنها در نرموبلاست (نه در رتیکولوسیت ها) رخ می دهد . سطحهموگلوبینA2   در طول سال اول زندگی به تدریج افزایش می یابد و در انتهای سال اول به سطح بالغین می رسد.  افزایش سطح هموگلوبین A2 در برخی از سندرم های بتا تالاسمی مینور ، پر کاری تیروئید ، در برخی موارد دیگر از قبیل کم خونی مگالوبلاستیک مشاهده شده است (26) . اندازه گیری  هموگلوبینA2 در تشخیص بتا تالاسمی که در آن ممکن است حتی اسمیر خون محیطی هم طبیعی باشد ، جایگاه ویژه ای دارد . در مبتلایان به فقر آهن که درمان نشده است ، سطوح هموگلوبینA2 پایین خواهد بود . افزایش هموگلوبین A2 (به میزان بیش از 3.5) مهمترین نشانه در حاملین تالاسمی بتا می باشد . چندین فنوتیپ با هموگلوبینA2 در ارتباط هستند اما گاهی دلیل این فنوتیپ ها ناشناخته است . میزان حد مرزی هموگلوبینA2 با کاهش حجم گویچه (MCV) و متوسط هموگلوبین گویچه (MCH) مرتبط است ، که حاصل جهش های خفیف بتا تالاسمی یا ابتلای همزمان به آنمی از نوع کمبود آهن می باشد .هموگلوبینA2  حدمرزی با MCV و MCH نرمال یک نوع خاص از توزیع هموگلوبینA2 می باشد . تعیین کننده های ژنتیکی که تا به حال شناسایی شده اند عبارتند از تریپلیکاسیون (سه تایی) ژن های

 آلفا گلوبین ، موتاسیون های پروموتر بتا و برخی از واریانت های ژن های هموگلوبین بتا و هموگلوبین دلتا اگرچه با همه ی اینها ، این تعیین کننده ها تنها بخش کوچکی از میزان هموگلوبینA2 حد مرزی را توضیح می دهد .  اگر چه افراد با هموگلوبینA2 مرزی و MCV و MCH کاهش یافته با روش های غربالگری مناسب به راحتی قابل شناسایی اند ، اما موارد با MCV و MCH نرمال قابل شناسایی نبوده و یا نیاز به مطالعات آزمایشگاهی بیشتری دارند.


هموگلوبین A

هموگلوبین A با فرمول (α2β2) اصلی ترین هموگلوبین دوران بلوغ است که معمولاٌ از 97 درصد کل هموگلوبین را تشکیل می دهد . هر مولکول آن از دو زنجیره ی آلفا که هر کدام دارای 141 اسید آمینه و دو زنجیره بتا که هرکدام 146 اسید آمینه دارند شکل می یابد . این هموگلوبین ، هموگلوبین بزرگسال می باشد که تا قبل از هفته ی 8 تا 1 حاملگی قابل ردیابی نیست ولی بعد از ماه سوم حاملگی 4 تا 13 درصد از کل هموگلوبین از نوعA  می باشد . تفاوت هموگلوبینA  و  A2 در توالی کروموزومی آنها می باشد  .


برگرفته از کتاب مبانی تالاسمی و هموفیلی

تهران، بزرگراه نواب صفوی، برج شهاب1، طبقه پنجم، شماره 156

66381159 , 6638116

66859774

[email protected]

علائم تالاسمی مینور در ازمایش خون کودکان

انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی

انجمن آسیب شناسی ایران

سامانه سازماندهی فن آوری اطلاعات در حوزه آزمایشگاههای پزشکی

بازاریابی آزمایشگاه

PDF

13

31

32


علائم تالاسمی مینور در ازمایش خون کودکان

Ettelaat
International

9

1

11

12

14

: . –

: 299992225822 :

Ettelaat
Newspaper

Tehran Mirdamad Bould

Tel : 9821 29999

Fax : 9821 29999

email: [email protected]

 

88

9

1

11

12

PDF

PDF

19

25

13

31

32

14

19

25

9

1

11

13

14

علائم تالاسمی مینور در ازمایش خون کودکان

12

سابقه و هدف: با توجه به شیوع بالای ناقلان بیماری بتاتالاسمی و اهمیت پیشگیری از تالاسمی ماژور و به منظور تعیین وضعیت یافته های آزمایشگاهی ناقلین به این بیماری، این تحقیق بر روی والدین کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان امام حسین (ع) طی سال 1376 انجام گرفت.

مواد و روش ها: پژوهش حاضر با روش توصیفی بر روی کلیه والدین کودکان صورت پذیرفت و از تمام والدین به میزان 3cc خون وریدی EDTA جهت انجام آزمایش CBC و الکتروفورز هموگلوبین گرفته شد. در آزمایش های CBC مطالعه بر روی MCV و MCH و تعداد RBC به عمل آمد. MCV کمتر از 8 Fl و MCH کمتر از 27 Pg به عنوان اختلالات CBC در نظر گرفته شد. در آزمایش الکتروفورز هموگلوبین، میزان هموگلوبین A2 بیش از 3.5% به عنوان اختلال در الکتروفورز منظور گردید.

یافته ها: از 48 فرد مورد بررسی، تمامی (1%) دچار اختلال MCV و MCH بودند. میزان MCV و MCH در آن ها به ترتیب Fl 4.5±6 و Pg 1.5±2 بود. 62.5 درصد افراد دارای RBC بالاتر از طبیعی و 37.5% RBC طبیعی داشتند ولی هیچکدام دارای RBC پایین نبودند. در بررسی نتایج الکتروفورز، 89.5% افراد، اختلال در الکتروفورز را نشان دادند و 1.5% دارای هموگلوبین A2 طبیعی، کمتر از 3.5% می باشند. میزان هموگلوبین A2 1.1±5.2 درصد و هموگلوبین F 2.4±2.4 درصد بود.

نتیجه گیری: تمام والدین کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور دارای اختلال در شاخص های CBC بودند. پس توصیه می شود که قدم اول برای بررسی تالاسمی مینور انجام یک آزمایش ساده CBC باشد که در صورت اختلال، سایر آزمایش های تکمیلی و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. همچنین تحقیقات در جهت تعیین قدرت شاخص های CBC در تشخیص تالاسمی مینور توصیه می شود.


علائم تالاسمی مینور در ازمایش خون کودکان

 

 

URL: http://feyz.kaums.ac.ir/article-1-468-fa.html

%PDF-1.4
%
1 obj
&gt
endobj
2 obj
&gt
/PageMode /UseNone
/Type /Catalog
/Outlines 73 R
/Pages 1 R
/Metadata 72 R
/PageLayout /OneColumn
&gt&gt
endobj
3 obj
&gt
&gt&gt
endobj
4 obj
&gt
endobj
5 obj
&gt
endobj
6 obj
&gt
stream
xڴRNJSLGq8nhHh1

اینها رو بخوان سالم بمان :

دیدگاهتان را بنویسید